トリプルネガティブ乳がん（TNBC）とBRCA変異には、深い関係があります。
TNBCの患者さんは、BRCA検査の対象になりやすく、結果が治療にも影響します。
TNBCの中にBRCA変異の方がどれくらい？
報告にもよりますが、TNBC全体のうち**10〜20%**の方にBRCA変異があると言われています。
特に、
- 若年発症（45歳以下）
- 両側乳がん
- 家族にがん（乳がん・卵巣がん）が多い
という条件があるTNBCでは、BRCA変異の頻度がさらに上がります。
なぜTNBCにBRCA変異が多いのか
BRCA1/2は、DNAの「修復係」のような遺伝子です。
この修復係が働かないと、DNAの傷が直されないまま蓄積し、設計図が大きく崩れていきます。その結果、
- ER/PgRを失う
- HER2の状態も狂う
- グレード3になる
…という具合に、TNBC的な性格が現れやすくなる、と考えられています。
TNBCでBRCA検査をする意味
BRCA変異がわかると、次の選択肢が広がります。
BRCA変異TNBCの治療オプション
- PARP阻害薬（オラパリブ）が使える
- プラチナ系抗がん剤がよく効く
- 反対側の予防切除の選択肢
- 卵巣・卵管予防切除の選択肢
- 血縁者への情報共有
特にPARP阻害薬は、BRCA変異がある人にしか使えない薬。検査しないと適応にならないので、TNBCの方は早めの検査をおすすめします。