「BRCA検査、受けたほうがいいですか？」
近年、こう質問を受ける機会が増えました。アンジェリーナ・ジョリーさんが予防切除を公表したことで、BRCAという言葉が一般にも知られるようになったからです。
このページでは、HBOCとBRCA検査について、検査の意味と保険適用の条件をやさしく整理します。
HBOCってどんな体質？
HBOC（Hereditary Breast and Ovarian Cancer、遺伝性乳癌卵巣癌症候群）は、BRCA1またはBRCA2という遺伝子の変化を生まれ持っているために、乳がん・卵巣がんになりやすくなる体質です。
BRCA1/BRCA2はもともと、DNAの傷を修復する「メンテナンス係」のような遺伝子です。この係がうまく働かないと、設計図の傷がたまりやすく、がんが発生しやすくなります。
HBOCの生涯リスク（変異がない人と比較）
- 乳がん：40〜80%（一般人約9%）
- 反対側の乳がん（同時または時間差で）：20〜60%
- 卵巣がん：10〜40%（一般人約1〜2%）
- すい臓がん・男性の前立腺がん：やや上昇
数字を見るとドキッとしますが、「100%なる」ではないことに注目してください。BRCA変異があっても、発症しない方もいます。
BRCA検査とは
BRCA検査は、採血だけで受けられる遺伝子検査です。
採血した血液から白血球を取り出し、その中のDNAを調べて、BRCA1/BRCA2に病的な変異があるかを確認します。結果が出るまでに2〜3週間かかります。
保険適用で受けられる人
BRCA検査は2020年から、条件を満たせば**保険適用（3割負担）**で受けられるようになりました。
保険適用の主な条件（乳がん患者向け）
- 自分または家族に45歳以下発症の乳がん
- 自分が両側乳がん
- 自分がトリプルネガティブ乳がん（60歳以下）
- 自分または家族に卵巣がん
- 男性乳がんがある
- 家系内に2人以上の乳がん患者
- すでに乳がん・卵巣がんと診断されていて、追加の治療判断に必要
これらの条件を満たさない場合は、自費（20万円〜30万円程度）になります。
検査結果のパターン
検査結果は大きく3つに分かれます。
検査結果の3パターン
- 陽性：病気を起こす変異が見つかった → HBOC確定
- 陰性：変異は見つからなかった → HBOCではない可能性が高い
- VUS：意義不明の変異 → 病気を起こすかどうか不明
「VUS」が出たときは、現時点で判断ができない、ということです。研究が進んで意味がわかってくることもあるので、定期的に再評価することがあります。
陽性だったら、どうする？
検査でBRCA陽性とわかった場合、次の選択肢があります。
陽性のときの主な選択肢
- 反対側の乳房の予防切除（保険適用）
- 卵巣・卵管の予防切除（保険適用、原則35〜40歳以降）
- 定期的な検査の強化（MRIを含む）
- 治療への影響：PARP阻害薬（オラパリブ）が使える可能性
- 血縁者へ情報共有（家族の検査につながる）
予防切除はとても大きな決断です。十分にカウンセリングを受けて、納得して選ぶことが何より大切です。
予防切除をするかしないかに、絶対的な正解はないんだ。「自分の人生で何を大事にしたいか」が決めての中心になる。焦らず、納得いくまで相談してね。
「家族に伝えるかどうか」も大きなテーマ
検査で陽性とわかった場合、血のつながった家族（特に姉妹・娘・息子）にも、同じ変異がある可能性があります。
ただし、伝えるか・伝えないかは、本人と家族の関係性によります。